本实验室基于二代测序技术，目前已完成先心病、大血管、心肌病、冠心病、心律失常、心脏占位等2000余家系中6000余样本二代测序，成为目前最大的胎儿心脏二代测序背景数据库，并基于此建立了国内最大的胎儿基因型-表型数据库。通过数据挖掘首次发现，全外显子测序（ Whole exome sequencing，WES）可显著提高胎儿先心病的遗传诊断率(19.7%)。通过回顾数据库揭示多种遗传性疾病新的遗传特征。例如，首次绘制胎儿左室流出道梗阻的遗传病因谱。首次通过WES测序描绘出胎儿心肌致密化不全的遗传突变谱，发现其构成与出生后人群显著不同，表明产后的先验知识不可直接套用于产前环境。以及首次发现胎儿期心脏多发横纹肌瘤相较于单发横纹肌瘤更易合并遗传性疾病，即结节性硬化症，这大大提高了横纹肌瘤的诊断率，改善患者预后。除此之外，通过遗传数据库挖掘揭示了先天性心脏病中新发遗传基因突变，例如NONO,PFKP,FRMD5,CECR2等基因，并进一步进行功能验证及致病机制研究，这揭示了心脏胚胎发育过程中的遗传学调控机制。总而言之，我们通过建立国内最大的胎儿心脏疾病的基因型-表型数据库，正逐步填补胎儿先天性心脏病细分领域单基因病因研究空白的现状，为预后判断、妊娠决策、再发风险评估等提供依据，最终可有效降低先心病相关出生缺陷。

1）揭示胎儿心脏病遗传致病性并研发检测产品

2）建立首个胎儿心脏筛查数据模型

3）建立心血管多模态影像数据库及标注系统

4）建立不同疾病系不同数据维度的智能诊断和推理算法

4：主动脉夹层疾病机理研究获得突破：

本实验室与中国农业大学北京实验室合作通过对临床患者来源的主动脉组织进行单细胞测序，对各亚型VSMC进行差异基因及通路富集等深度分析及验证后，明确线粒体氧化磷酸化（OXPHOS）功能障碍参与了急性TAAD发病中的VSMC表型转化这一重要病理机制的调节过程，其机制为：线粒体损伤可通过激活AP-1复合体的形成，促进VSMC由收缩表型向增殖表型转化。而AP-1也可能成为降低急性TAAD死亡率的精准外科治疗的潜在靶点。文章发表在《EUROPEAN HEART JOURNAL》 2023年影响因子/JCR分区：39.3/Q1。